Kena Penyakit Sangat Langka, Pria Ini Tak Bisa Gemuk Meski Banyak Makan

Bisa makan banyak tapi tidak menambah bobot tubuh mungkin menjadi keinginan banyak orang. Kondisi itulah yang terjadi dengan tubuh Tom Staniford. Karena menderita penyakit sangat langka, tubuh pria ini tak bisa gemuk sama sekali.

Tom Staniford (23), salah satu para-atlet terkemuka Inggris, didiagnosis menderita sindrom MDP, gangguan metabolisme sangat langka yang diduga hanya mempengaruhi delapan orang di dunia. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik tunggal, yang membuat tubuhnya tak pernah gemuk.

Saat lahir, berat badan Tom tergolong normal. Tapi selama masa kecil dan remaja ia kehilangan lemak di sekitar wajah dan anggota tubuhnya. Kondisi langka tersebut juga menyebabkan Tom tidak memiliki bantalan alami di tubuhnya, yang mengakibatkan rasa sakit di kaki dan peningkatan risiko patah tulang saat jatuh.

Meski tubuhnya tidak bisa gemuk, tapi gangguan tersebut membuat tubuh Tom memiliki kadar lemak yang sangat tinggi dalam darah. Inilah yang menyebabkannya terkena diabetes walaupun dari luar ia tampak kurus. Sindrom langka ini juga membuat pendengarannya memburuk selama masa kanak-kanak, dan Tom sekarang harus memakai alat bantu dengar.

Sindrom MDP adalah kondisi yang sangat langka dan kompleks, yang hanya diketahui mempengaruhi delapan orang di dunia. Tom dan pasien lain ditemukan memiliki kelainan pada gen POLD1 yang memunculkan kecacatan enzim penting untuk replikasi DNA.

Pada tahun 2011, Tom menjadi pengendara sepeda solo termuda di British National Paracycling Circuit Race Champion. Kondisinya telah menjadi teka-teki bagi banyak ilmuwan selama bertahun-tahun. Gejala penyakit yang sangat tidak biasa, termasuk diabetes tipe 2 pada seseorang yang tidak memiliki lemak tubuh, membuat ilmuwan mencari tahu penyakit apa yang diderita Tom.

Ilmuwan akhirnya dapat menemukan diagnosis Tom, yakni sindrom MDP. Hasil penelitian yang mengarah ke diagnosis Tom telah diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics.

"Dalam beberapa hal, mengidentifikasi sindrom di balik gejala yang saya rasakan tidaklah penting. Nama hanyalah nama, tapi dari semuanya saya tahu ada orang lain dengan kondisi sama dan menyebabkan kehidupan (saya) relatif normal," ujar Tom Staniford, seperti dilansir Daily Mail, Selasa (18/6/2013).

Peneliti di University of Exeter, tempat Tom belajar hukum, membandingkan seluruh kode genetik pengendara sepeda dengan tiga pasien lain dengan gejala yang sama. DNA anggota keluarga juga dianalisis.

"Kami harus melihat 30 juta pasangan basa (komponen kimia DNA) dalam DNA Tom, dan nomor yang sama pada anggota keluarga dan pasien lain, untuk mengidentifikasi mutasi tunggal. Hal ini tidak mungkin dilakukan bahkan beberapa tahun yang lalu," jelas Prof Andrew Hattersley, peneliti senior Wellcome Trustr, University of Exeter.